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Dra. Raquel Boy

Dra. Raquel Boy

A Dra. Raquel Boy é especializada em Genética Médica, atuando na área desde 1994. Possui residência em Genética Médica pela FIOCRUZ e pós-graduação em Aconselhamento Genético em Predisposição Hereditária ao Câncer pelo Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Albert Einstein, SP; é membro do Comitê de Genética Médica da SOPERJ; membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM); Mestre em Saúde da Criança; e Doutora em Saúde Pública. Atualmente, ela é médica responsável pelas atividades em Genética Médica no Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ, também coordena a Câmara Técnica de Genética Médica do CREMERJ e atende em consultório particular.

  • Graduação em Medicina – UERJ (1983-1988)
  • Residência Médica em Pediatria – Fundação Oswaldo Cruz (1989-1991)
  • Residência Médica em Genética Médica – Fundação Oswaldo Cruz (1992-1994)
  • Mestrado em Saúde da Criança – Fundação Oswaldo Cruz (1994-1996)
  • Especialização em Ética Aplicada e Bioética – Fundação Oswaldo Cruz (2006-2007)
  • Doutorado em Saúde Pública – Fundação Oswaldo Cruz (2008-2011)
  • Pós-graduação em Aconselhamento Genético Predisposição Hereditária ao Câncer - Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (2016)

  • Professora Adjunta da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ nos cursos de graduação e pós graduação (2002 – atual)
  • Médica responsável pelas atividades em Genética Médica no Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ (2002- atual)
  • Coordenadora da Câmara Técnica de Genética Médica do Conselho Regional de Medicina do Estado do Rio de Janeiro
  • Membro do Comitê de Genética Médica da SOPERJ
  • Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
  • Diretora científica da Policlínica Piquet Carneiro da UERJ (2013-2015)
  • Vice-Presidente da SBGM (2011-2013)

Genética Médica

Quem é o médico geneticista? Genética médica é a especialidade que estuda as relações entre os genes e as doenças. O médico geneticista atua
no processo de aconselhamento genético, por meio da obtenção de diagnóstico, estabelecimento de prognóstico e tratamento das doenças genéticas.

Quais são as áreas de atuação na Genética Médica?

O médico geneticista tem múltiplas áreas de atuação. Dentre elas:
  • Anomalias Congênitas
  • Deficiência Intelectual
  • Erros Inatos do Metabolismo
  • Oncogenética
  • Neurogenética
  • Gastrogenética
  • Cardiogenética


Por se tratar de uma especialidade com ampla atuação, o médico geneticista abrange diferentes públicos, e em diferentes momentos da vida de um indivíduo, desde o período pré-concepcional e pré-natal, passando pela infância e adolescência, até a idade adulta e senescência.

Aconselhamento Genético

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético se refere ao diagnóstico e processo informativo
acerca de uma determinada doença genética ou condição hereditária que possa vir a
ocorrer na família.

Nesse sentido, o médico geneticista é especializado em conduzir o
processo de esclarecimento do paciente da melhor forma, acerca da hereditariedade
com o objetivo de auxiliar o paciente na elaboração de informações e escolhas
conscientes.

Uma das principais funções do médico geneticista é o auxílio na tomada de decisão
informada, não diretiva e não coercitiva, garantindo a autonomia, a beneficência e não
maleficência de seus pacientes.

Nesse processo, são fornecidas informações sobre a etiologia (causa -
mecanismos genéticos), métodos diagnósticos (exames, inclusive de diagnóstico
precoce, como no pré-natal), prognóstico (história natural da doença), riscos de
recorrência (possibilidade de afetar ou não outros membros ou futuros descendentes
da família), medidas preventivas, além de informações sobre possíveis tratamentos ou
intervenções para aprimorar a qualidade de vida.

O paciente

Quem deve procurar o aconselhamento genético?

Dúvidas frequentes

Como é a consulta de um geneticista clínico?

A consulta clínica em genética envolve uma entrevista detalhada sobre
a história do paciente e de sua família, com confecção de um heredograma, além de
realização de exame físico completo.

A partir das informações e observações, o médico traça sua estratégia diagnóstica
e solicita exames clínicos-laboratoriais, incluindo testes genéticos específicos quando necessários.

O que é mutação?

Uma mutação é uma alteração permanente em uma parte da sequência de
informações formadoras da molécula de DNA. A partir dessas informações,
serão formadas as proteínas que compõem todo o corpo humano. Caso a mutação ocorra em uma porção do DNA que não codifica proteínas, ela pode ser silenciosa
e imperceptível.

O que é um cromossomo?

Cada cromossomo é formado por uma fita dupla de DNA contendo informações
genéticas importantes (genes) para toda a formação do indivíduo. A espécie humana
é formada por 46 cromossomos organizados aos pares, sendo 22 pares de cromossomos
autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais. Logo, mulheres são ditas 46,XX e
homens 46,XY. Em cada par, um cromossomo é herdado da mãe e outro do pai.

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Contato
Dra. Raquel Boy
  • www.raquelboy.com
  • Praia do Flamengo, 66, bloco B, sala 512, Flamengo, RJ